DNA4me unterstützt Leon & Friends

Leon’s Leben …

ist nicht leicht, denn er leidet am seltenen Syngap-Syndrom – eine schwerwiegende körperliche & geistige Behinderung hervorgerufen durch eine Genmutation. Leon kann nicht sprechen, hat starke Epilepsie, Autismus und ist geistig behindert – ein selbstständiges Leben undenkbar.

Seine Krankheit …

fordert seine Eltern 24 Stunden am Tag heraus, bringt seine Familie oft an die Belastungsgrenze und manchmal darüber hinaus. Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert – er war somit der weltweit jüngste diagnositzierte Syngap-Patient. Ursache ist eine Mutation des Syngap1-Gens, welches die motorische, sprachliche und geistige Entwicklung von Betroffenen stark verzögert und einschränkt. Es gibt derzeit rund 750 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit, wobei vermutet wird, dass die Dunkelziffer weit höher liegt (etwa 1-2% aller geistig behinderten Menschen sollen laut der Bridge the Gap Foundation vom Syngap-Syndrom betroffen sein).

Syngap-Betroffene weisen meist autistische Verhaltensweisen auf, leiden unter regelmäßigen epileptischen Anfällen (oft mehrmals täglich) und enormen Schlafstörungen. Die Meilensteine der Entwicklung erreichen Syngap-Patienten meist später als normal entwickelte Kinder. Bereits bei Neugeborenen fällt eine schlechte Mundmotorik auf und bereits erworbene Laute und Silben werden oft wieder verlernt. Eltern bemerken die epileptischen Anfälle meist erstmals im Alter von zwei bis drei Jahren, doch meistens gab es dafür schon viel früher erste Anzeichen dieser Anfälle.

Leon & Friends …

ist ein ehrenamtlicher Verein, mit dem Leon und seine Freunde Spendengelder sammeln, um Syngap-Patienten und Betroffenen anderer seltener Gendefekte ein besseres Leben zu ermöglichen. Die Seltenheit dieser Gendefekte bedeutet nämlich, dass es hierzu so gut wie keine Forschungen gibt – weder in der Diagnose noch der Therapie. Das möchten Leon & Friends ändern, in dem die gesammelten Spendengelder für vier konkrete Ziele genutzt werden …

Wir wollen helfen

Unser Hauptbeweggrund die Firma DNA4me zu gründen war es, Menschen in aller Welt den Schlüssel Ihrer Genetik in die Hand zu geben. Damit möchten wir unseren KundInnen ermöglichen die verborgenen Informationen ihrer DNA zu nutzen, um ein möglich langes & gesundes Leben genießen zu können.

Meist werden DNA-Analyse leider nur dann gemacht, um etwas im Nachhinein zu „beweisen“ – wie in Leon’s Fall. Wir stehen allerdings fest hinter der Meinung, dass Gen-Analysen eine viel wichtigere Rolle in unserem Leben spielen sollen – damit wir proaktiv handeln können und die nötigen Schritte zur Vorsorge und Behandlung nicht nur sobald wie möglich sondern auch so effektiv wie möglich in die Wege leiten können.

Gerade deswegen liegt uns der kleine Leon so besonders am Herzen!
Viele Mühen der unangenehmen Diagnose-Versuche hätten vermieden werden können, wenn Veranlagungsrisiken auch von seltenen Genmutationen schon besser erforscht wären.

Um Leon & Friends bei ihrer wichtigen Mission der genetischen Grundlagenforschung und Entdeckung neuer Therpiemethoden für Syngap-Patienten zu unterstützen, haben wir uns dazu entschlossen
€5 für jede verkaufte DNA Analyse an Leon & Friends zu spenden. 

Wir hoffen damit einen kleinen Beitrag zur weiteren Erforschung von Gendefekten zu leisten und Menschen wie Leon eine hoffnungsvolle Zukunft zu schenken.

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